Um jantar beneficente em prol do Nathan Neile, será no dia 17/06 às 19h30 no Buffet Gê & Rô. Informações e reservas: (19) 99776-6868 – Gábbi Záng.

Um jantar beneficente será realizado no próximo dia 17 de junho, às 19h30, no Buffet Gê & Rô, em Araras (SP), para ajudar o pequeno Nathan Neile, de apenas 9 anos, que enfrenta uma batalha diária contra a rara Síndrome de Sjögren-Larsson.

Nathan necessita de fisioterapia intensiva contínua para evitar o agravamento de sua condição. Sem o tratamento adequado, suas perninhas já começaram a se cruzar, o que pode comprometer ainda mais sua mobilidade e qualidade de vida.

O evento contará com jantar completo, música ao vivo e sorteios incríveis. Toda a renda arrecadada será destinada para tratamentos médicos e terapias essenciais ao menino. Mais informações e reservas podem ser obtidas através do whatsapp: (19) 99776-6868 com Gábbi Záng.

Síndrome de Sjögren-Larsson

É uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva que provoca graves alterações neurológicas em crianças, acompanhada, muitas vezes, de retração fibrotendínea e hipotrofia muscular – o que impede 75% dos pacientes acometidos com a doença de deambular.

Sintomas

Nas fases avançadas, os indivíduos apresentam espasticidade que atinge os membros superiores e a região perioral, prejuízos na fala e na alimentação. Podem apresentar retardo mental acentuado, crise compulsiva e ictiose generalizada, presente desde o nascimento, com gravidade em áreas de flexão e regiões palmo-plantares. Alguns apresentam manifestações oculares nos pontos cintilantes, branco-amarelados, em área macular da retina, podendo ocorrer miopia moderada, blefarite, conjuntivite e fotofobia; outros, anomalias como baixa estatura, hipertelorismo, dentes afastados, hipoplasia do esmalte dentário e cifoescoliose.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal e de heterozigotos é realizado através de estudos moleculares, com o reconhecimento da mutação específica da família ou da deficiência enzimática, onde a atividade da NAD+ oxidoredutase é diminuída. O diagnóstico diferencial da SSL deve ser feito com paralisia cerebral, pelo comprometimento neurológico, síndrome de Rud, por convulsão, retardo mental, ictiose congênita, síndrome DeSantis-Cacchione, pelo comprometimento dermatológico, pela ictiose vulgar, em que o comprometimento neurológico está ausente, e por síndrome de Refsum, em que há ictiose, ataxia e polineuropatia. O exame oftalmológico é de suma importância, pois as alterações oculares ocorrem logo nos primeiros anos de vida.

O diagnóstico definitivo da SSL se dá por testagem genética em que o médico neurologista, dermatologista ou geneticista leva em consideração os dados de apresentação clínica para a interpretação conjunta com os achados do teste genético.

Tratamento

O tratamento é sintomático, onde é proposto a restrição de gordura e suplementação com triglicerídeos de cadeia média. O uso de etretinato, na dose de 0,25mg/Kg, pode reduzir o prurido dos pacientes, para as alterações oculares é necessário tratamento dos erros refrativos, ambliopia e algumas vezes, reabilitação visual. É indicado escolarização em classe especial ou inclusiva.